Macam-Macam Kelainan Gen dan Kromosom

KELAINAN PADA GEN

Polidaktili
Kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sehingga mempunyai jumlah jari lebih pada tangan atau kakinya. Pada orang yang normal, gen autosom homozigot pp.

Brakhidaktili (jari pendek)
Tulang pada ujung jari-jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Disebabkan oleh gen dominan B dan heterozigot Bb.

Phenylthiocarbamida (PTC)
Sebagian orang, zat ini terasa pahit, tetapi sebagian lagi tidak merasakannya. Blakeslee membuktikan bahwa kemampuan mengecap PTC adalah herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan T. Sehingga seorang taster kemungkinan mempunyai genotip TT atau Tt.
Laki-laki taster (homozigot) bila menikah dengan perempuan nontaster akan mempunyai anak yang semuanya taster.
Dua orang taster heterozigot menikah maka ¾ dari jumlah anaknya diperkirakan taster sedangkan ¼ dari anaknya nontaster.

Thalassemia
Penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah (hemolisis). Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurang atau tidak adanya sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.

Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen)
Kelainan pada gigi manusia. Dentin berwarna putih seperti air susu (opalesen). Penyebabnya : gen dominan D, sedangkan alelnya resesip d bila homozigot menyebabkan gigi normal.

Anonychia
Kelainan kuku dimana kuku tidak tumbuh pada jari tangan atau kaki. Kuku biasanya sama sekali tidak ada pada jari telunjuk dan jari tengah, kadang-kadang pada ibu jari. Penyebabnya : gen dominan An pada autosom.

Retinal aplasia
Kelainan pada mata yang mengakibatkan orang lahir dalam keadaan buta. Penyebabnya : gen dominan Ra.

Mata Biru
Timbul karena pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat pada iris.
Genotip bb _ sedikit melanin _ biru
BB _ melanin _ coklat hingga hitam
Orang bermata coklat tua atau hitam homozigot menikah dengan orang bermata biru, keturunannya bermata hitam heterozigot.

Cystic fibrosis
Kelainan dalam metabolisme protein yang mengakibatkan kerusakan organ (pankreas, infeksi pernapasan yang kronis). Penyakit ini ditentukan oleh gen resesip cf, sehingga penderita memiliki genotip cfcf.

Penyakit Tay-Sachs
Homozigot resesif. Urat sarafnya mengalami kemunduran, akibatnya penderita kehilangan kemampuan intelektual dan otot-ototnya menjadi lemah. Jika menyerang penglihatan, menyebabkan kebutaan.

KELAINAN PADA KROMOSOM

Sindroma Turner
Tubuh pendek, leher pendek, dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak berkembang, dalam keadaan ekstrim kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah ditarik ke samping.
Terjadinya sindroma turner
Monosomi X mungkin terjadi karena adanya nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur
Kemungkinan lain, disebabkan hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zygot XX atau XY terbentuk.

Sindroma Klinefelter
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk.

Sindroma Triple –X
Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang, mental abnormal, intelegensi kurang, menstruasi sangat tidak teratur.

Sindrom Jacobs
Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118.

Sindroma Down
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit.

Sindroma Patau
Mendatangkan kematian pada usia sangat muda, dalam 3 bulan pertama kelahiran.
Tanda-tanda : cacat mental dan tuli, celah bibir, polidaktili, mata kecil, kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus, tangan dan kaki tampak rusak.

Sindroma Edwards
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek.

KELAINAN AKIBAT PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

Delesi
Peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena patah. Penderita biasanya meninggal waktu masih bayi atau kanak-kanak.

Duplikasi
Peristiwa adimana ada bagian kromosom yang memiliki gen berulang.

Inversi
Peristiwa dimana bagian dari kromosom memiliki urutan gen yang terbalik.
Inversi parasentris : sentromer terletak di sebelah luar dari bagian yang mengalami inversi.
Inversi perisentris : sentromer terletak di dalam bagian yang mengalami inversi.

Kromosom Cincin
Kromosom mengalami patah di dua tempat secara perisentris. Setelah bagian yang patah lepas, bagian kromosom itu melekuk membulat dan ujung-ujungnya saling melekat.

Anodontia
Kelainan herediter oleh gen resesif pada kromosom-X. Penderita tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya

Hemofilia
Penyakit keturunan yang mengakibatkan darah sukar membeku saat terluka. Terpaut gen resesip h. Perempuan normal homozigot (HH) menikah dengan laki-laki hemofilia (h-) anak perempuan maupun laki-laki yang normal. Genotip hh bersifat letal

Sindroma Lesch-Nyhan
Ada pembentukan purin yang berlebihan terutama basa guanin. Tanda-tanda : kejang otot tanpa sadar, tuna mental, merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir.

Hidrosefali terangkai-X
Penyakit yang ditandai dengan besarnya kepala karena ada penimbunan cairan cerebrospinal di dalam ruang otak. Mengakibatkan gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak dan meninggal dunia. Penyebabnya : gen resesip terangkai-X.


Windows® phone